Genų trūkumas verčia raumenis lieknėti

Gydytojai nustato naują paveldimą raumenų ligą

Baltymų krešuliai raumenų ląstelėje © RUB
skaityti garsiai

Bochumo gydytojai po daugelio metų tyrimų atrado naują raumenų ligą. Kaip teigia tyrėjai RUBIN, Rūro universiteto Bochumo (RUB) mokslo žurnale, tikriausiai ligos priežastis yra 7q32 chromosomos mutacija.

Miopatijos yra raumenų ligos, kurias daugiausia sukelia genų mutacijos. Jie lemia raumenų skaidulų praradimą ar disfunkciją, kurią dažniausiai gali pastebėti lėtai progresuojantis raumenų silpnumas.

Tokios raumenų ligos yra mirtinos nukentėjusiems pacientams. Jie neišvengiamai reiškia progresyvius apribojimus, kurie ilgainiui gali net sukelti mirtį. Gydytojams tai yra detektyvų darbas, nes jie yra be galo įvairūs. Jei nustatomas priežastinis geno pokytis, galima ieškoti gydymo galimybių.

Mutacija 7q32 chromosomoje

Gydytojai aplink dr. Rudolfas A. Kley ir profesorius dr. Matthiasas Vorgerdas iš Neurologijos klinikos „Bergmannsheil RUB“ po daugelio metų darbo nustatė naują raumenų ligą ir atsakingą už genetinę modifikaciją. Mutacija greičiausiai yra 7q32 chromosomoje. Sergantiesiems vilties kibirkštis, nes per šį atradimą dabar galima pradėti tyrinėti reikalingus vaistus.

Su dideliu tikimybe bendras protėvis

Tyrimų metu mokslininkai ištyrė 31 asmenį iš keturių vokiečių šeimų. Visi pacientai buvo mutacijos, kurią tyrėjai pakrikštijo p.W2710X, nešiotojai. Tai rodo, kad visos tiriamos šeimos greičiausiai turi bendrą protėvį. displėjus

Pirmieji klinikiniai simptomai buvo vidutiniškai 44 metai. Dauguma pacientų kentėjo nuo lėtai progresuojančių raumenų silpnumų, kurie iš pradžių paveikė dubens diržų raumenis, o paskui išplito į pečių juostos raumenis. Maždaug 90 procentų pacientų silpnybės buvo labiau susijusios su kamieno raumenimis, tokiais kaip pečių ir sėdmenų raumenys.

Genų defektas perduodamas

Savo tyrime genetikai taip pat nustatė, kad šis genetinis defektas yra paveldimas su 50 procentų tikimybe. Nesvarbu, ar genų defektų nešiotojas yra moteriškas, ar vyriškas.

(„idw“ - „Ruhr-University Bochum“, 2008 10 14 - DLO)