Esame unikalesni, nei tikime

Genomo variacijos turi stipresnį poveikį, nei manyta anksčiau

Dviejų žmonių DNR skiriasi tik minimaliai - tačiau šių skirtumų įtaka stebėtinai toli. © Thinkstock
skaityti garsiai

Įtakingi skirtumai: tai, kad genetinė medžiaga kiekvienam žmogui skiriasi, nėra nieko naujo. Tačiau dabar vienas tyrimas rodo, kad šių genetinių variacijų įtaka atrodo daug stipresnė, nei manyta anksčiau. Dėl jų dviejų žmonių baltymai skiriasi vidutiniškai 20 000 statybinių blokų - ir šie variantai daro didelę įtaką šių baltymų funkcijai, kaip rodo tyrėjų modeliavimas.

Mūsų genetinis žinynas apima tris milijardus raidžių ir išspausdins keletą knygų. Nepaisant to, jis patogiai telpa mažiausiame mūsų organizmo vienete: mūsų ląstelėse. Ten DNR yra sintezės aminorūgščių į baltymus planas - biologinės molekulės, užtikrinančios metabolizmą, augimą ir regeneraciją žmogaus kūne. Be jų neveiktų nė viena mūsų ląstelė.

99 procentai šio plano yra vienodi visiems žmonėms. Yra tik keletas variantų, kurie lemia skirtumą. Pavyzdžiui, jūs nuspręsite, ar esame vyras, ar moteris, kokie asmenybės bruožai apibūdina mus, ar mes jautrūs tam tikroms fizinėms ir psichinėms ligoms. Tačiau panašu, kad šių genetinių skirtumų įtaka viršija žinomą, kaip rodo tyrimas.

Variantai su įtaka?

Burkhardas Rostas iš Miuncheno technikos universiteto ir jo kolegos tyrimui ištyrė 60 000 žmonių kraujo. Keista, bet jie nustatė, kad sveikų asmenų baltymai skiriasi labiau nei tikėtasi. Taigi dviem nesusijusiems žmonėms vidutiniškai skiriasi 20 000 aminorūgščių statybinių blokų. Anglų kalba šie variantai vadinami vienos aminorūgšties variantais, trumpais SAV.

„Iki šiol daugelis ekspertų mano, kad dauguma šių variantų nepakeičia nieko, kas būtina baltymų funkcijai“, - praneša Rost. Bet ar tai tiesa? Norėdami nuspėti SAV poveikį, tyrėjai modeliuodavo šių variantų įtaką kompiuteriui. Nes turima eksperimentinių duomenų apie mažiau nei 0, 01 proc. SAV. displėjus

Tačiau komandos kompiuterinė programa panaudojo šiuos duomenis numatydama 99, 99 procentų visų variantų, apie kuriuos nieko nežinoma, poveikį. „Be statistinių metodų, mes naudojame dirbtinį intelektą, ypač mašininį mokymąsi ir neuroninius tinklus“, - sako „Rosto“ kolega Yannickas Mahlichas.

Nuostabiai galingas efektas

Rezultatas nustebino mokslininkus: milijonų SAV, esančių sveikų žmonių baltymuose, modelio skaičiavimai numatė stiprų poveikį. Baltymų struktūros pokyčiai, kurie atsiranda dažniau, ty daugiau nei penkiuose procentuose populiacijos, taip pat turi didesnį poveikį ląstelės funkcijai nei reti. Variacijos, kurias galima pastebėti mažiau nei vienam procentui gyventojų.

Kaip tiksliai atrodo šie padariniai, tyrėjai negali perskaityti rezultatų. Pvz., Variacijos gali paveikti tai, kaip gerai galime užuosti, sukelti pakitusią metabolizmą arba sukelti imunitetą patogenams. Jie taip pat galėtų nustatyti, kaip individas reaguoja į aplinkos poveikį ar vaistus.

Individualios medicinos impulsas

„Tikriausiai nė vienas iš šių padarinių mums nėra atpažįstamas kasdieniame gyvenime“, - sako Rostas. "Tačiau kai kurios aplinkybės tam tikromis aplinkybėmis gali tapti svarbios, pavyzdžiui, kai pirmą kartą vartojame tam tikrą vaistą arba kai mes veikiame tam tikrą įtaką. Baltymų gamybos ir funkcijos kitimo įtakos tyrimas tik prasidėjo.",

Naujos išvados yra svarbus impulsas naujam, individualizuotam vaistui: „Šiandien jau galima iš DNR išskaičiuoti atskirų baltymų funkcijas. Ateityje iš šios informacijos taip pat bus galima sužinoti, kokia mityba ir kokie mediciniškai aktyvūs ingredientai yra geriausi individui. “(Moksliniai pranešimai, 2017; doi: 10.1038 / s41598-017-01054- 2)

(Miuncheno techninis universitetas, 2017 6 19 - DAL)